Que es la distrofia muscular congenita?

¿Qué es la distrofia muscular congénita?

La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares que están presentes al nacer o poco después. Implican debilidad muscular, rigidez articular y otros síntomas que afectan la capacidad del niño para moverse, respirar e incluso aprender.

¿Qué es atrofia y distrofia muscular?

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia). Esto puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

¿Cuál es la causa de la distrofia muscular?

¿Qué causa la distrofia muscular (DM)? La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas (cambios en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos. Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera espontánea.

¿Cuándo comienza la distrofia muscular?

Los síntomas de la variedad más frecuente comienzan en la infancia, principalmente en los varones. Otros tipos no aparecen hasta la adultez. No existe una cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y el tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas y a disminuir el avance de la enfermedad.

¿Cuáles son los tratamientos para la distrofia muscular?

Diversos tipos de tratamientos y dispositivos de asistencia pueden mejorar la calidad y, algunas veces, la duración de la vida para algunas personas que padecen distrofia muscular. Por ejemplo: Ejercicios de amplitud de movimiento y de elongación. La distrofia muscular puede limitar la flexibilidad y el movimiento de las articulaciones.

¿Qué puede hacer una persona con distrofia muscular grave?

Algunas personas que padecen distrofia muscular grave pueden necesitar una máquina que facilita el ingreso y la salida de aire en los pulmones (respirador). Podría ser necesaria una cirugía para corregir las contracturas o una curvatura de la columna vertebral que eventualmente dificulten la respiración.

¿Qué hacer si tu hijo tiene distrofia muscular?

Si tu hijo tiene distrofia muscular, pregúntale al médico sobre las formas de hablar de esta afección progresiva con tu hijo. Tal vez te remitan a un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular.