Que es el sindrome de Morquio?
Tabla de contenido
¿Qué es el síndrome de Morquio?
La mucopolisacaridosis tipo IV-A (enfermedad de Morquio) es una enfermedad autosómica recesiva por acúmulo lisosomal, causada por mutaciones en el gen de la N-acetylgalactosamine-6-sulfato sulfatasa, que resulta en la falta de catabolismo de dos glicosaminoglicanos, el queratán y condroitín sulfato.
¿Quién descubrio el Sindrome de Morquio?
La mucopolisacaridosis tipo IV o Síndrome de Morquio es un trastorno del almacenamiento de mucopolisacáridos. El síndrome de Morquio toma su nombre por el pediatra Luis Morquio de Montevideo, Uruguay, quien en 1929 describió a una familia con cuatro niños afectados por la misma enfermedad.
¿Qué es mucopolisacaridosis tipo 4?
La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas son llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
¿Qué es la mucopolisacaridosis tipo 2?
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la cual al cuerpo le falta o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas se denominan glucosaminoglicanos (antes conocidos como mucopolisacáridos).
¿Qué son las impresiones Basilares?
La impresión basilar es una malformación que se caracteriza por una posición más alta del diente del epistrófilo; esto causa una disminución en el calibre del foramen occipital, y puede causar una compresión del bulbo raquídeo alargado y de la médula cervical.
¿Cómo se descubrio el síndrome de Sanfilippo?
Fue descrita en 1963 por el pediatra Silvestre Sanfilippo, aunque este síndrome se descubrió en 1961 cuando se publicaron las manifestaciones clínicas de una niña con hepatoesplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparán sulfato en la orina.
¿Cómo se transmite la mucopolisacaridosis?
Cómo se transmiten las MPS Las MPS tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, él o ella no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma.
¿Cuántos tipos de mucopolisacaridosis hay?
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis; entre los más representativos están:
- Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler.
- Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter.
- Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo.
- Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.
¿Cómo se trata la mucopolisacaridosis?
El tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I busca corregir la fisiopatología subyacente de la enfermedad. Hoy en día está disponible la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que consiste en la administración de Iduronidasa humana recombinante.
¿Cómo es el síndrome de Sanfilippo?
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente. Un cambio en un solo gen hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer cierto tipo de hidratos de carbono (azúcares). Esto conduce a graves problemas en el cerebro y el sistema nervioso. Este síndrome no se puede curar.
¿Cuánto vive un niño con síndrome de Sanfilippo?
La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.
¿Qué causa la mucopolisacaridosis?
Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar. De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.