Cual es el defecto genetico de la fibrosis quistica?
¿Cuál es el defecto genetico de la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Los portadores de un trastorno autosómico recesivo típicamente no presentan signos o síntomas.
¿Qué proteína se afecta en la fibrosis quística?
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.
¿Qué pasa con el cloro en la fibrosis quística?
La causa de la FQ es el defecto en la producción y/o función de una proteína de la membrana celular, denominada CFTR (del inglés cystic fibrosis transmembrane regulator), que regula el paso del ión cloro, por lo que también se le conoce como el canal del cloro.
¿Dónde se sintetiza la CFTR?
El CFTR se sintetiza en el retículo endotelial (RE) y completa su maduración y glicosilación en el sistema de Golgi para luego insertarse en la membrana plasmática donde cumple su función de canal iónico.
¿Cómo afecta la fibrosis quística a las glandulas Sudoriparas?
Puesto que la fibrosis quística también afecta a las células epiteliales de las glándulas sudoríparas, los niños que padecen esta enfermedad pueden tener una especie de capa de sal sobre la piel o saber “salados” cuando se les besa.
¿Cómo se confirma la fibrosis quística?
Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos sacan una muestra de sangre para hacer análisis genéticos o realizan una prueba del sudor. La prueba del sudor mide la cantidad de sal en la sudoración de una persona. Los análisis evalúan la muestra para la fibrosis quística y para otras enfermedades genéticas.