Como actua la proteina CFTR?
Tabla de contenido
¿Cómo actúa la proteína CFTR?
El gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística, po sus siglas en ingles) es una proteína que funciona como un canal de cloruro. El canal de cloruro mantiene el equilibrio apropiado de sal y agua dentro de una célula. La fibrosis quística es uno de estos desordenes.
¿Qué proteína afecta la fibrosis quística?
La causa de la FQ es el defecto en la producción y/o función de una proteína de la membrana celular, denominada CFTR (del inglés cystic fibrosis transmembrane regulator), que regula el paso del ión cloro, por lo que también se le conoce como el canal del cloro.
¿Cómo afecta la fibrosis quística al ADN?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .
¿Qué tipo de alteración se produce que altera un gen en las células de las personas con fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Algunos estadounidenses tienen el gen de la FQ.
¿Que genera la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Los síntomas de la fibrosis quística dependen de la gravedad de la enfermedad, pero pueden incluir:
- falta de aliento.
- infecciones pulmonares frecuentes.
- tos persistente.
- sibilancias.
- fatiga.
- congestión nasal.
- dolor de estómago.
- pérdida de peso.
¿Cuáles son las consecuencias de una alteración de la proteína CFTR?
Las consecuencias de una alteración de la función de la proteína CFTR se conocen mejor actualmente gracias a los datos de la investigación básica, pero también gracias a la aparición de nuevos modelos animales como el hurón y, más recientemente, el cerdo. Gracias a ello ha sido posible comprender mejor los mecanismos implicados en
¿Cuál es la función de la proteína CFTR?
A nivel genital, la proteína CFTR se expresa en el epitelio del epidídimo y los conductos deferentes donde, al igual que en los conductos pancreáticos, interviene en la regulación del pH intraluminal14.
¿Cómo se expresa la proteína CFTR en el intestino?
A nivel hepático,la proteína CFTR se expresa en el polo apical de las células epiteliales biliares12. A nivel del intestino delgado y del colón, la proteína CFTR se expresa en las criptas intestinales y está involucrada en los mecanismos de diarrea bacteriana acuosa vía el AMPc13.
¿Qué ocurre con el aumento de la temperatura en la proteína?
Asímismo, un aumento de la temperatura destruye las interacciones débiles y desorganiza la estructura de la proteína, de forma que el interior hidrofóbico interacciona con el medio acuoso y se produce la agregación y precipitación de la proteína desnaturalizada.