Que es el Sindrome de Christmas?
Tabla de contenido
¿Qué es el Sindrome de Christmas?
La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferenció por primera vez de la hemofilia A en 1947. Su forma clásica consiste en un trastorno hereditario de la coagulación causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de la coagulación.
¿Qué causa la hemofilia B?
La hemofilia B es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor IX. La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.
¿Cómo se le conoce a la hemofilia B?
también conocido como: enfermedad de Navidad, deficiencia del factor IX, deficiencia del FIX, deficiencia del factor de coagulación.
¿Qué tipo de mutacion es la hemofilia B?
La hemofilia B está causada por mutaciones en el gen F9 (Xq27), que codifica para el factor de coagulación IX. El diagnóstico se basa en análisis de coagulación, los cuales revelan un tiempo de coagulación de la sangre prolongado.
¿Qué es la hemofilia en la mujer?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia.
¿Por qué las mujeres no pueden tener hemofilia?
Las mujeres, con dos cromosomas XX, pueden ser portadoras pero no padecerla ya que prevalece el cromosoma no afecto frente al afecto que han heredado de un padre hemofílico. Este varón tendrá hijas portadoras, pero hijos sanos al heredar el cromosoma masculino Y que no está afecto.
¿Cómo se trata la hemofilia?
¿Cómo se trata la hemofilia? El tratamiento para la hemofilia se basa en lo grave que sea el trastorno, el nivel de actividad de la persona y los procedimientos médicos o dentales necesarios. Las terapias actuales incluyen lo siguiente:
¿Cuál es el factor de la hemofilia B?
Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían. El factor IX (nueve) es uno de estos factores de coagulación. La hemofilia B es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor IX.
¿Qué son los anticuerpos para la hemofilia?
Algunas personas con hemofilia B desarrollan anticuerpos para el factor IX. Estos anticuerpos se llaman inhibidores. Los inhibidores atacan al factor IX por lo que deja de funcionar.
¿Cuál es la probabilidad de padecer hemofilia B?
Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.