Que tipo de enfermedad es la braquidactilia?
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¿Qué tipo de enfermedad es la braquidactilia?
Las braquidactilias constituyen un grupo de displasias óseas que afectan a las falanges y/o los metacarpianos/metatarsianos de manos y pies. Existen 5 tipos (A-E) y varios subtipos (A1-A4; E1-E3). La herencia es autosómica dominante con expresividad variable.
¿Qué son malformaciones aisladas?
La malformación de la cadena osicular congénita aislada es una anomalía congénita poco frecuente del oído medio, caracterizada por variaciones generalmente unilaterales y esporádicas en el número, tamaño y/o configuración de los osículos, sin anomalías del oído externo ni de la membrana timpánica y sin historial de …
¿Qué tipo de malformaciones hay?
Las anomalías congénitas que se pueden detectar mediante las pruebas de cribado prenatal incluyen:
- defectos del tubo neutral (espina bífida, anencefalia)
- síndrome de Down.
- otras anomalías cromosómicas.
- trastornos metabólicos hereditarios.
- cardiopatías congénitas.
- malformaciones gastrointestinales y renales.
¿Cuáles son las malformaciones del miembro inferior?
Las deficiencias longitudinales consisten en mal desarrollo específico (p. ej., ausencia parcial o completa del radio, el peroné o la tibia). La deficiencia de rayos radiales es la deficiencia más común del miembro superior, y la hipoplasia del peroné es la deficiencia más común de los miembros inferiores.
¿Cuáles son las malformaciones más comunes?
Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.
¿Cómo se cura la braquidactilia?
Tratamiento. No existe un tratamiento específico para todas las formas de braquidactilia. La cirugía plástica sólo se indica si la braquidactilia afecta la función de la mano o por razones estéticas, pero por lo general no es necesario.