Cual es la causa del sindrome de Marfan?
Tabla de contenido
¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?
Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad….Procedimiento de aneurisma de la raíz aórtica ascendente
- Reparación aórtica.
- Tratamientos para la escoliosis.
- Corrección del esternón.
- Cirugía ocular.
¿Cuáles son las consecuencias del Sindrome de Marfan?
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
¿Qué tan comun es el Sindrome de Marfan?
Este síndrome tiene una prevalencia de 1-5/10.000 y afecta por igual a hombres y a mujeres. Además, es igual de frecuente en cualquier parte del mundo.
¿Qué cromosoma afecta el síndrome de Marfan?
El gen correspondiente al síndrome de Marfan, llamado fibrilina 1, reside en el cromosoma #15 sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1. Entre los hallazgos frecuentes en personas con síndrome Marfan se incluyen aquellos relacionados con anomalías en los tejidos conectivos.
What is the life expectancy for people with Marfan syndrome?
The cardiac complications, particularly aortic dilatation, dissection and rupture and involvement of the aortic and mitral valves, lead to a greatly reduced life expectancy. This poor survival was demonstrated in a series of 257 patients with the Marfan syndrome. The average age at death for the 72 deceased patients was 32 years.
How does Marfan syndrome affect the brain?
A membrane called the dura, which surrounds the brain and spinal cord, can be abnormally enlarged (dural ectasia) in people with Marfan syndrome. Dural ectasia can cause pain in the back, abdomen, legs, or head. Most individuals with Marfan syndrome have some degree of nearsightedness (myopia).
What gender is Marfan syndrome common in?
It is an autosomal dominant condition occurring once in every 10,000 to 20,000 individuals. There is a wide variability in clinical symptoms in Marfan syndrome with the most notable occurring in eye, skeleton, connective tissue and cardiovascular systems. Marfan syndrome is caused by mutations in the FBN1 gene.