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Como son las mutaciones segun sus consecuencias geneticas?

¿Cómo son las mutaciones según sus consecuencias genéticas?

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del ADN. Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones.

¿Qué es una mutación genómica?

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos. Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

¿Qué enfermedades producen las mutaciones Genomicas?

Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:

  • Acondroplasia.
  • Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
  • Hemofilia.
  • Neurofibromatosis.
  • Osteogénesis imperfecta.
  • Retinosis pigmentaria.
  • Síndrome de Marfan.

¿Cuáles son las principales causas de las mutaciones?

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.

¿Qué tienen las mutaciones genéticas?

La mayoría de las mutaciones genéticas no tienen ningún efecto sobre la salud. Además, el cuerpo puede reparar muchas mutaciones. Algunas mutaciones incluso son útiles. Por ejemplo, las personas pueden tener una mutación que las proteja de las enfermedades cardíacas o les dé huesos más duros.

¿Qué son las mutaciones hereditarias?

Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas. Afectan solo a algunas células.

¿Cómo se manifiestan las mutaciones letales?

En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.