Que es el sindrome de Turner y porque se produce?
Tabla de contenido
¿Qué es el síndrome de Turner y porque se produce?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
¿Qué es síndrome de Nuna?
El síndrome de Noonan es una afección con la que nacen algunos bebés. Causa cambios en la cara y el pecho, incluyendo habitualmente problemas en el corazón, y aumenta ligeramente el riesgo de tener cáncer de sangre (leucemia).
¿Cómo se produce el Sindrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). También se puede producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar involucrado.
¿Cuántos años viven las personas con síndrome de Turner?
Las pacientes con síndrome de Turner parecieran tener una expectativa de vida disminuida, principalmente por las complicaciones cardíacas y la diabetes. 100 En nuestra serie de 532 pacientes nacidas vivas, 30 murieron, 13 por problemas cardíacos (media de edad, 27.9±25.5 años; rango: del nacimiento a los 80.2 años).
¿Qué se puede hacer para evitar el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner no se puede prevenir. Es un problema genético causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X. No hay nada que el padre o la madre puedan hacer para evitar que el error ocurra.
¿Qué tipo de discapacidad es el síndrome de Noonan?
El diagnóstico del síndrome de Noonan se realiza basado en las siguientes características: Estatura baja. Defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer) Discapacidad intelectual leve (aproximadamente en 25% de los casos)
¿Cómo se trata el síndrome de Noonan?
No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.
¿Cómo es la vida de una persona con síndrome de Turner?
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso.